ΟΙ ΣΠΑΝΙΕΣ ΝΟΣΟΙ ΑΦΟΡΟΥΝ ΠΟΛΛΟΥΣ

Ονομάζονται σπάνιες, αλλά αφορούν εκατομμύρια ανθρώπους σε ολόκληρο τον κόσμο. Οι παθήσεις που εμφανίζονται σε λιγότερα από 5 άτομα ανά 10.000 πληθυσμού συνιστούν μια ιδιαίτερη πτυχή της Ιατρικής, που απασχολεί ολοένα και περισσότερο τα εθνικά συστήματα Υγείας. Κι αυτό επειδή, λόγω του μεγάλου αριθμού τους, αφορούν πολλούς ασθενείς, και επειδή είναι χρόνιες, συνήθως ανίατες και ορισμένες φορές θανατηφόρες.

Από τον Οκτώβριο του 2009 το αντικείμενο των σπάνιων παθήσεων στην Ελλάδα έχει ανατεθεί στο ΚΕΕΛΠΝΟ και έκτοτε, σύμφωνα με την κ. Ευαγγελία Τζάλα, η οποία εργάζεται στο γραφείο Εθνικού Αρχείου Νεοπλασιών, Βιοστατιστικής και Σπάνιων Νόσων, γίνονται προσπάθειες «να αποτυπωθεί η υπάρχουσα κατάσταση όσον αφορά στην πρόληψη, διάγνωση και περίθαλψη στη χώρα μας και να δημιουργηθεί Μητρώο Ασθενών». Η καμπάνια ενάντια στις σπάνιες παθήσεις για το 2012 έχει υιοθετήσει το σύνθημα «σπάνιοι όμως δυνατοί, ενωμένοι» δίνοντας έμφαση στην αλληλεγγύη. Στη συνέχεια παρατίθενται όλες οι απαραίτητες πληροφορίες που πρέπει να γνωρίζει κανείς για τις σπάνιες νόσους.

Προσβάλλονται 5 ανά 10.000 άτομα.
Σύμφωνα με τον ορισμό που έχουν θεσπίσει οι επίσημοι φορείς της Ευρωπαϊκής Ενωσης, σπάνια θεωρούνται τα νοσήματα που προσβάλλουν λιγότερα από 5 ανά 10.000 άτομα στην Κοινότητα. Η διαφορά τους με τις κοινές παθήσεις είναι μεγάλη, καθώς αυτές μπορεί να προσβάλουν δεκάδες χιλιάδες ασθενείς, ενώ οι σπάνιες ορισμένες φορές είναι πιθανό να προσβάλουν μόνο λίγες εκατοντάδες ή λίγες δεκάδες ασθενών σε ολόκληρη την Ευρώπη. Ορισμένες είναι σπάνιες μορφές ή σπάνιες επιπλοκές κοινών ασθενειών. Στα σπάνια νοσήματα περιλαμβάνονται, μεταξύ άλλων, σπάνιες μορφές καρκίνου, αυτοάνοσα νοσήματα, συγγενείς δυσπλασίες, τοξικές και λοιμώδεις νόσοι.

Πόσο σοβαρές είναι;
Οι σπάνιες νόσοι εμφανίζουν, συνήθως, μεγάλη πολυπλοκότητα. Προκαλούν χρόνιες αναπηρίες, υποβαθμίζουν την ποιότητα ζωής των πασχόντων και σε αρκετές περιπτώσεις επιφέρουν ακόμη και τον θάνατο. Ενα πρόσθετο πρόβλημα είναι ότι λόγω του μικρού αριθμού ασθενών ανά νόσο, ο ρυθμός ανάπτυξης νέων φαρμάκων για αυτές είναι χαμηλός. Παράλληλα, η σχετική βιβλιογραφία είναι πολύ μικρή. Ολα αυτά συνιστούν σοβαρή απειλή για τη Δημόσια Υγεία.

Τα κυριότερα χαρακτηριστικά τους;

  • Το 75% των ασθενών που προσβάλλονται είναι παιδιά και έφηβοι.
  • Είναι σοβαρά έως πολύ σοβαρά νοσήματα, χρόνια, συχνά εκφυλιστικά και επικίνδυνα για τη ζωή.
  • Δεν αναγνωρίζονται εύκολα από τους οικογενειακούς γιατρούς. Ενίοτε περνούν χρόνια μέχρι να διαγνωστεί η ασθένεια με αποτέλεσμα να καθυστερεί η κατάλληλη αγωγή.
  • Σύμφωνα με έρευνες, στο 50% των περιπτώσεων τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται από την παιδική ηλικία.
  • Προκαλούν αναπηρίες.
  • Επηρεάζουν την ποιότητα ζωής του ασθενούς.
  • Είναι ανίατες χωρίς αποτελεσματική θεραπεία.

Η πλειονότητα των νόσων οφείλεται στην κληρο­νομικότητα

  • Στην πλειονότητά τους πρόκειται για γενετικής φύσεως ασθένειες. Ωστόσο, ως πιθανή αιτία τους θεωρείται και η έκθεση σε περιβαλλοντικούς παρά­γο­ντες κατά τη διάρκεια της κύησης ή και σε μεταγενέστερο στάδιο της ζωής σε συνδυασμό με γενετική προδιάθεση. Οπως προκύπτει από έρευνα φορέων της Ευρωπαϊκής Ενωσης η πλειονότητα των σπάνιων νόσων οφείλεται στην κληρονομικότητα. Συγκεκριμένα, μελετήθηκαν 359 νοσήματα για τα οποία προέκυψε ότι:
  • Το26,5% αυτών οφειλόταν σε αυτοχρωμοσωματική κυρίαρχη κληρονομικότητα
  • Το 28,1% οφειλόταν σε αυτοχρωμοσω­ματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα
  • Το 13,4% οφειλόταν σε πολλαπλούς παράγοντες
  • Το 10% οφειλόταν σε άλλα είδη κληρονομικότητας
  • Το 8,1% οφειλόταν σε σποραδικές αιτίες
  • Το 7% οφειλόταν σε κληρονομικότητα συνδεδεμένη με το φύλο κληρονομικότητα
  • Το 5,8% οφειλόταν σε άγνωστη αιτιολογία.

Δημοσθένης Μπούρος
Η διαφορά των «σπάνιων» από τις «ορφανές»

«Ορφανή» ονομάζεται μια νόσος όταν η επιστήμη δεν έχει διενεργήσει εκτεταμένες έρευνες γι’ αυτή και δεν έχει ανακαλύψει κάποια θεραπεία που να την αφορά.

Το όνομά της, όπως εξηγεί ο κ. Δημοσθένης Μπούρος, Καθηγητής Πνευμονολογίας Δημοκρίτειου Πανεπιστημίου Θράκης και πρόεδρος της Επιστημονικής Εταιρείας Σπανίων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων (ΕΕΣΠΟΦ), προέρχεται από το γεγονός ότι ορισμένοι άνθρωποι που έχουν προσβληθεί από τέτοιες ασθένειες αισθάνονται «ορφανοί» από υγειονομική περίθαλψη.

Η διαφορά μεταξύ «σπάνιας» και «ορφανής» νόσου είναι ότι αρκετές σπάνιες παθήσεις είναι ορφανές, χωρίς, όμως, αυτό να σημαίνει ότι όλες οι «ορφανές» παθήσεις είναι σπάνιες. Ορισμένα «ορφανά» νοσήματα είναι συνήθη, όπως για παράδειγμα κάποιες παρασιτικές νόσοι σε φτωχές χώρες.

Ο κ. Μπούρος προσθέτει πως σε ορισμένες περιπτώσεις οι ορφανές νόσοι αλλάζουν κατηγορία καθώς οι επιστήμονες αρχίζουν να τις μελετούν πιο εντατικά. Αυτό συνέβη με την ιδιοπαθή πνευμονική υπέρταση τα τελευταία χρόνια.

  • 6.000-8.000 οι σπάνιες ασθένειες
  • Παρότι οι σπάνιες ασθένειες έχουν χαμηλό επιπολασμό στον γενικό πληθυσμό,είναι πάρα πολλές. Συγκεκριμένα, εντοπίζονται 6.000-8.000 σπάνια νοσήματα, με αποτέλεσμα ο συνολικός αριθμός των ασθενών που πάσχουναπό σπάνιες νόσους να είναι υψηλός. Οι πάσχοντες υπολογίζονται στο 10% του παγκόσμιου πληθυσμού.

Ποιοι φορείς στηρίζουν τους πάσχοντες

Οι πάσχοντες από σπάνια νοσήματα έχουν οργανωθεί σε σωματεία. Με τον τρόπο αυτό επιχειρούν να βρουν συμμάχους στον αγώνα που δίνουν εναντίον μιας δύσκολης πάθησης, να υποστηρίξουν ο ένας τον άλλο, να λάβουν σημαντική ενημέρωση που τους αφορά και να ενημερώσουν τον γενικό πληθυσμό για όλες τις πτυχές των ασθενειών τους. Στο πλαίσιο αυτό λειτουργεί η Πανελλήνια Ενωση Σπανίων Παθήσεων (www.pespa.gr ).

Παράλληλα, στη χώρα μας έχει ιδρυθεί η Επιστημονική Εταιρεία Σπανίων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων -ΕΕΣΠΟΦ (www.eespof.gr ), μέλη της οποίας είναι ιατροί και επιστήμονες όλων των ειδικοτήτων με ενδιαφέρον και έρευνα στις σπάνιες παθήσεις και τα ορφανά φάρμακα.

πηγή. ethnos.gr

Μοιραστείτε το... Share on FacebookShare on Google+Tweet about this on TwitterPin on Pinterest